- Genes
- Cromosomas
- Meiosis (visto en el tema 2)
- Herencia
- f
1. Genes
¿Qué es un gen?
Un en es un factor hereditario que abarca una longitud determinada de ADN y que influye en una característica determinada.
•Fragmento de ADN (Ácido Desoxirribonucleico, formado por nucleótidos de A, G, C, T)
•Se transmite de una generación a otra –> es hereditario.
•Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma à locus. Plural: loci
¿Dónde se encuentran los genes?
Los genes se encuentran en una posición específica de un cromosoma concreto. Esta posición se denomina locus del gen.
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Los alelos
Los genes tienen variantes: los alelos.
Los alelos son las distintas formas específicas de un gen
Por ejemplo, podemos considerar un gen que codifica el color de un pigmento: el alelo R produce un pigmento rojo y el alelo r un pigmento rosa. R y r son los alelos, distintas formas de un mismo gen. Los alelos varían entre si en unas pocos nucleótidos.
Los genes pueden tener más de un alelo: se trata del alelismo múltiple. Encontramos ejemplos en el color del pelaje de los ratones y en los grupos sanguíneos humanos (alelos IA, IB, i).
Las mutaciones
Son cambios aleatorios en la secuencia de nucleótidos
Estas mutaciones pueden ser neutrales, perjudiciales o beneficiosas.
- Las mutaciones en células somáticas e eliminan y se pierden cuando el individuo muere. No se transmite a la descendencia
- Las mutaciones en las células germinales (gametos) se transmiten a la siguiente generación
La mutación puede consistir en la sustitución de un nucleótido por otro, la eliminación de un nucleótido o la adición de un nucleótido, entre otros. Al modificarse la secuencia de bases el ribosoma añadirá un aminoácido diferente, pudiendo alterar la estructura y función del polipéptido sintetizado. En algunas ocasiones el cambio de una base por otra no supone la colocación del aminoácido, ya que el código genético está degenerado y hay varios tripletes que codifican el mismo aminoácido
Ejercicio: con la ayuda del código genético escribe tres mutaciones que no resulten en la síntesis de un polipéptido diferente y tres mutaciones que supogan una secuencia diferente de aminoácidos.
Las deleciones y adiciones provocan mayor alteración del polipéptido, ya que se modifica el marco de lectura a partir del punto en el que se produce la deleción o adición.
La anemia faliforme
Un ejemplo de mutación por sustitución es la anemia falciforme. El alelo Alelo HbA produce una proteína normal, mientras que la sustitución de una timina por una adenina en la hebra de ADN que se transcribe provoca que el ARN mensajero transcrito tenga CAC en lugar de CTC y por tanto, se coloque una valina (val) en lugar de un ácido glutámico (glu).
El alelo Alelo HbS, mutante, produce una proteína anormal que deforma los glóbulos rojos. En condiciones de baja concentración de oxígeno los glóbuos rojos se deforman adoptando una forma de hoz (forma falciforme). Cuando la concentración de oxígeno es elevada (en los pulmones) los glóbulos rojos recuperan su forma normal. Tras muchos ciclos de alterando su forma la membrana plasmática se daña y los glóbulos rojos mueren. Como el organismo no es capaz de restituir a la velocidad suficiente los glóbulos rojos eliminados se produce anemia.
Las personas con los dos alelos mutantes (dos copias del alelo) padecen síntomas graves, mientras que las personas con una sola copia de alelo (un alelo normal y el otro alelo mutante) solo experimentan síntomas leves.
La anemia falciforme y la malaria
La malaria o paludismo es una enfermedad parasitaria causada por el protozoo Plasmodium. El vector de transmisión es el mosquito Anopheles. Plasmodium entra en los glóbulos rojos y los rompe, sin embargo no puede infectar a los glóbulos rojos falciforme, por lo que las personas con rasgos falciformes son resistentes a la malaria.
Los síntomas de la malaria incluyen: fiebre, escalofríos, vómitos y anemia
El genoma
El genoma es la totalidad de la información genética de un organismo, la secuencia completa de bases de cada una de sus moléculas de ADN
Secuenciación del genoma. Método de Sanger
Método:
- ADN que queremos secuenciar.
- Amplificado (necesitamos múltiples copias)
- Monocatenario (hay que desnaturalizar el ADN para que las dos hebras se separen)
- ADN pol
- Cebador, necesario para que la ADN pol pueda comenzar a trabajar
- Nucleótidos de adenina, timina, citosina y guanina
- Nucleótidos especiales: didesoxinucleótidos marcados. Estos nucleótidos detienen la síntesis de ADN. El marcaje permite verlos en un gel de electroforesis.
El Proyecto Genoma Humano
Comenzó en 1990 y secuenció toda la secuencia de bases de los genes humanos.
Secuencia completa en 2003
Descubrimientos realizados y aplicaciones:
- Predecir cuáles de las secuencias de bases son genes codificadores de proteínas
- La comparación de genomas permite establecer la historia evolutiva de organismos vivos que no conocemos previamente.
- No toda la información genética codifica proteínas.
- El ADN que codifica proteínas se denomina ADN codificante. En el genoma humano sólo el 3% codifica proteínas: 23.000 genes.
- El resto del ADN, que no codifica proteínas, se denomina ADN no codificante. Durante mucho tiempo el ADN no codificante se ha considerado “ADN basura” sin función conocida. Actualmente se acepta que parte de este ADN intereviene en la expresión génica. El ADN satélite son secuencias altamente repetitivas: secuencias de ADN repetidas en tándem.
2. Los cromosomas
2.1 Cromosoma bacteriano
Los procariotas tienen un cromosoma que consta de una molécula de ADN circular, sin proteínas asociadas
El cromosoma bacteriano consta de:
- Una molécula de ADN circular
- Una sola copia.
- Antes de la división el individuo tendrá dos copias de la molécula de AND
- Pueden tener plásmidos
Responde: ¿Cuántos alelos tienen las bacterias de cada gen?
Plásmidos
- Moléculas adicionales de ADN que poseen algunos procariotas. (Son muy inusuales en eucariotas)
- Contienen unos pocos genes que no son esenciales para le célula pero sí muy útiles: resistencia a determinados ambientes, por ejemplo: RESISTENCIA A ANTIBIÓTICOS.
- Replicación independiente al resto del cromosoma. No siempre se replican a la vez que el resto del cromosoma à puede haber múltiples copias del plásmido y puede que una célula hija no reciba una copia del plásmido.
- Puede haber transferencia horizontal de plásmidos: de una bacteria a otra (No una transmisión madre àhija). Por FAGOCITOSIS o CONJUGACIÓN BACTERIANA
- Los plásmidos se utilizan para transferir artificialmente genes entre especiesà OMG
Las autorradiografías y los experimentos de Cairns
4. Herencia
Cuadro de Punnett
En el cuadro de Punnett indicamos los gamtos producidos por cada parental y la probabilidad de obtener cada gameto.
Cruzamos dos plantas Bb. Cada planta producirá gametos B y gametos b con una probabilidad de 1/2 ó 0,5.
Lo introducidmos en la tabla de doble entrada y hacemos los cruces para obtener las diferentes posibilidades de cruce. Para calcular la probabilidad de cada genotipo tenemos que multiplicar la probabilidad de obtener cada uno de los gametos que lo forman. Ejemplo: Probabilidad BB= 1/2 * 1/2 = 1/4.
Experimentos de Mendel
Mendel (1822-1884) no sabía nada de ADN, cromosomas o meiosis.
A través de sus experimentos él dedujo que los “factores hereditarios” (genes) se transmitían y que podían tener diferentes versiones (alelos), siendo unas dominantes sobre otras.
F1: Cruce monohíbrido. (Autopolinización del cruce AAxaa)
Cruce de dihíbridos (AaBb x AaBb)
Las frecuencias fenotípicas de la F2 son 9:3:3:1
Es decir:
- 9/16 AB
- 3/16 Ab
- 3/16 aB
- 1/16 ab
Estas frecuencias solo se obtienen en un cruce de diheterocigotos (dobles heterocigotos) AaBb, donde ambos genes tienen 2 alelos con dominancia y ninguno está en los cromosomas sexuales.
Si alguno de los genes presenta codominancia o herencia intermedia las frecuencias fenotípicas varías.
Biología Compartida 